أمراض

مرض تخزين الحديد - الأعراض والتطور والعلاج


داء ترسب الأصبغة الدموية: حمولة الحديد الزائدة الضارة في الجسم

داء ترسب الأصبغة الدموية ، المعروف أيضًا باسم مرض تخزين الحديد ، هو مرض مزمن يتم فيه أخذ عنصر الحديد الزائد من الطعام أكثر وأكثر ويتم ترسبه في الأعضاء المركزية. على المدى الطويل ، يمكن أن يؤدي هذا الحمل الزائد للحديد إلى تلف كبير في الكبد والقلب والبنكرياس والمفاصل. المرض في الشكل الأساسي هو وراثي وبالتالي لا يمكن علاجه. من أجل الحفاظ على الصحة على الرغم من داء ترسب الأصبغة الدموية ، فإن إراقة الدم هي الخيار الأول في العلاج. هذه عملية رفض قديمة جداً للطب الشمولي.

التعريف والأسباب

داء ترسب الأصبغة الدموية هو في المقام الأول مرض تخزين الحديد الوراثي حيث يتم امتصاص الكثير من الحديد (الحديد) ويترسب أو يتراكم في أنسجة الأعضاء المختلفة. يمكن أن يحدث تلف الأعضاء كنتيجة طويلة الأجل للآثار السامة.

الشكل الأكثر شيوعًا هو اضطراب وراثي ، يُعرف أيضًا باسم داء ترسب الأصبغة الدموي الأولي أو الوراثي (الخلقي). اعتمادًا على أي طفرة جينية موجودة ، يتم تمييز أربعة أنواع مختلفة.

النوع الأول هو الشكل الأكثر شيوعًا في أوروبا وأيضًا في ألمانيا وأيضًا واحد من أكثر الاضطرابات الأيضية الوراثية المتنحية الشائعة. في جميع أنحاء أوروبا ، تشير التقارير إلى أن الإصابة بالأمراض الناشئة تبلغ حوالي واحد من كل ألف شخص ، حيث يتأثر الرجال بشكل ملحوظ في كثير من الأحيان. عادة ما تتأثر النساء فقط في سن متقدمة (بعد انقطاع الطمث) ، ربما بسبب زيادة متطلبات الحديد في سنوات الإنجاب.

يُعرف مرض النوع الأول أيضًا باسم داء ترسب الأصبغة الدموية (للبالغين) الكلاسيكي ، حيث توجد طفرة في ما يسمى جين HFE على الكروموسوم 6. إذا تم تمرير الجين المتحور من قبل كلا الوالدين ، فإن المرض يتجلى عادة (مع احتمال يصل إلى خمسة وعشرين في المائة) بين سن الثلاثين والخمسين. والنتيجة هي اضطراب في استقلاب الحديد مع زيادة امتصاص الحديد عبر الأمعاء. شكل الأحداث (النوع الثاني) ، الذي يعبر عن نفسه قبل سن الثلاثين ، نادر جدًا.

يجب التمييز بين داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي ، والذي يمكن أن يعزى إلى أمراض كامنة أخرى. غالبًا ما يحدث هذا بسبب خلل خلقي أو مكتسب في تكوين الدم مع فقر الدم. لأن هذه الحالة لا تزيد فقط من امتصاص الحديد في الأمعاء ، ولكنها تتطلب أيضًا عمليات نقل دم إضافية. ونتيجة لذلك ، فإن الجسم مثقل بالحديد. من أمثلة الأمراض الوراثية في هذا السياق الثلاسيميا أو فقر الدم المنجلي. من ناحية أخرى ، تعد متلازمة خلل التنسج النقوي أو التليف النقوي أمثلة على الأمراض المكتسبة التي تعطل نخاع العظم وتكوين الدم هناك. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يؤدي إدمان الكحول وأمراض الكبد المزمنة إلى مرض ثانوي لتخزين الحديد.

أحيانًا يتم استخدام مصطلح hemosiderosis (أو siderosis) بشكل مترادف في داء ترسب الأصبغة الدموية. هذا المصطلح مشتق من hemosiderin ، مركب بروتين يحتوي على الحديد يمكنه تخزين الحديد في بعض الخلايا المناعية. بشكل عام ، يمكن أن يحدث هذا أيضًا محليًا جدًا ويستمر دون تلف الأنسجة.

الأعراض

الأعراض الأولى للمرض غير محددة إلى حد ما ، مثل التعب المزمن ، وآلام المفاصل وآلام البطن أو آلام أعلى البطن. يمكن أن تؤدي اضطرابات الهرمونات أيضًا إلى انخفاض الرغبة الجنسية وتغيير الحيض لدى النساء والعجز الجنسي لدى الرجال.

المضاعفات اللاحقة ، التي هي أقل شيوعًا اليوم بسبب التشخيص السابق ، هي عادة مرض السكري وتصبغ الجلد الداكن (وتسمى أيضًا داء السكري البرونزي) وتلف الكبد.

يسبب الحمل الزائد للحديد على المدى الطويل تلف الخلايا في الكبد مما قد يؤدي إلى تليف الكبد وبالتالي إلى ضعف الأعضاء. يمكن أيضًا مهاجمة الأعضاء والهياكل الأخرى. على سبيل المثال ، يحدث تضخم في الطحال (تضخم الطحال) أو مشاكل في القلب بسبب تلف عضلات القلب (اعتلال عضلة القلب) أو أمراض المفاصل.

السرطان مثل سرطان الكبد وسرطان البنكرياس هي عواقب خطيرة أخرى.

تطور المرض

في داء ترسب الأصبغة الدموي الموروث الكلاسيكي ، الذي ينطوي على جين HFE ، تؤدي الطفرة الجينية المحددة إلى تعطيل الآلية التنظيمية لامتصاص الحديد عبر الأمعاء الدقيقة. يتم التحكم في امتصاص الحديد بشكل رئيسي عن طريق بروتين الهيبسيدين ، الذي يتم تصنيعه في الكبد وبروتين HFE. يمنع Hepcidin امتصاص الحديد من الأمعاء عن طريق الارتباط بمصدر الحديد الخلوي (ferroportin). يسجل بروتين HEF محتوى الحديد وله تأثير مناظر على إنتاج الهيبسيدين. إذا كان هناك طفرة مقابلة في جين HFE ، يتم تعطيل هذه الآلية بواسطة الهيبسيدين وهناك امتصاص مفرط دائم للحديد.

التشخيص

نظرًا للأعراض غير التقليدية في البداية ، غالبًا ما يكون من الصعب إجراء التشخيص. بالإضافة إلى التاريخ الطبي والفحوصات السريرية ، فإن بعض قيم الدم (قيم الحديد) توفر في المقام الأول المؤشرات الحاسمة لمرض تخزين الحديد ، ولكن يتم أيضًا استخدام طرق الفحص الأخرى.

تحاليل الدم

كما يفرز جزء كبير من الحديد بعد تناوله عن طريق الطعام. يرتبط حوالي ثلثي الكمية المتبقية في الجسم بهيموجلوبين الدم الصباغ الأحمر من أجل ضمان تزويد الأكسجين بالجسم. بما أن الحديد الحر ضار للكائن الحي ، يقترن باقي البروتين وتخزينه في الخلايا (بشكل رئيسي في الكبد والطحال والأمعاء ونخاع العظام). جزيء البروتين المهم في هذا السياق هو ترانسفيرين ، الذي ينقل الحديد المرتبط إلى الأعضاء والأنسجة المقابلة ، حيث يتم ترسبه مع بروتين الفيريتين.

لتحديد فائض الحديد ، من المهم تحديد الحديد والفيريتين والترانسفيرين في الدم. عادة ما يتم تحديد ثلاث قيم مختبرية لهذا: قيمة الفيريتين (فيريتين المصل أو البلازما) ، تشبع الترانسفيرين وتركيز الحديد في المصل.

تتناسب كمية الفيريتين في بلازما الدم أو المصل عادة مع كمية الحديد المخزنة في الجسم. من المهم ملاحظة أن القيم الطبيعية تختلف حسب العمر والجنس وكذلك اعتمادًا على متطلبات الحديد. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تختلف القيم المرجعية لقياسات مختلفة. تبلغ القيم المرتفعة لدى البالغين أكثر من مائتي ميكروجرام لكل لتر (للنساء) أو ثلاثمائة ميكروجرام لكل لتر (للرجال). مع داء ترسب الأصبغة الدموية الأساسي ، غالبًا ما تزداد القيم بشكل ملحوظ بأكثر من ألف ميكروغرام لكل لتر. ولا يُنظر إلى هذه القيمة بمعزل عن أي تشخيص موثوق به.

يعتبر تشبع ترانسفيريتان القيمة الأكثر أهمية. إذا كان التشبع أكثر من خمسة وأربعين في المائة لدى النساء وأكثر من خمسين في المائة لدى الرجال ، فهناك احتمال كبير جدًا لمرض تخزين الحديد. على العكس ، الشبع الطبيعي يستبعد هذا المرض إلى حد كبير.

تركيز الحديد في المصل ليس له علاقة مباشرة بمخزن الحديد. ومع ذلك ، في معظم الوقت ، يظهر المتأثرون أيضًا قيمًا مرتفعة تزيد عن مائة وسبعين ميكروجرام لكل مليلتر.

في كثير من الحالات ، يتم استخدام هذه المعلمات للكشف عن مرض تخزين الحديد بشكل عشوائي في اختبارات الدم.

التشخيص الجيني

من أجل التحقيق في مرض آخر مشتبه به ، يمكن الآن استخدام الاختبارات الجينية لإثبات أو استبعاد الطفرات الجينية المقابلة في جين HFE. ينصب التركيز الرئيسي لطفرة "C282Y" على ذلك ، لأن وجود الزيجوت المثلي موجود في ما يصل إلى تسعين بالمائة من المصابين بالكرومات الدموية الدموية الكلاسيكية. وهذا يعني أن الجين الأبوي والأمومي لهما طفرة. إذا تم تأكيد ذلك ، مع أخذ نتائج الفحص الأخرى في الاعتبار ، يعتبر التشخيص مؤكدًا.

في حالة حدوث طفرة مثبتة ، يوصى بإجراء فحص منهجي لأفراد الأسرة.

فحوصات الكبد

إذا كانت النتائج السابقة لا تسمح بتشخيص موثوق ، فقد يكون من الضروري إجراء فحص مفصل للكبد في الحالات الفردية. قبل ذلك ، هناك عدد من العوامل والمخاطر التي يجب مراعاتها. إذا كانت هناك عينة نسيجية (خزعة) من الكبد ، بالإضافة إلى الفحص النسيجي ، فإن التحديد الكيميائي الحيوي لتركيز الحديد في الكبد له معنى خاص (تلطيخ أزرق أزرق).

بشكل عام ، لا يتم استخدام أي طرق فحص أخرى باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي والقياس المغناطيسي.

إذا كان هناك بالفعل تلف في الأعضاء أو شكاوى لاحقة ، يتم استخدام طرق فحص إضافية لتحديد الحالة المعنية.

علاج او معاملة

يهدف العلاج بشكل عام إلى تقليل مستويات الحديد. تعتبر الإجراءات الممكنة بسيطة نسبيًا ، وإذا بدأت في الوقت المحدد واتخذت بانتظام ، فهي أيضًا فعالة جدًا. بالإضافة إلى نظام غذائي منخفض الحديد ، يوصى بالعلاج لإراقة الدم والعلاج بالعقاقير باستخدام مخالب الحديد (العلاج بالاستخلاب).

علاج إراقة الدم

إراقة الدم هي طريقة شفاء قديمة جدًا ، وهي أيضًا واحدة من إجراءات الرفض في الطب الشمولي. يتكون العلاج من التخلص من الحديد الزائد مع الدم. تقدم اختبارات الدم متابعة مقابلة. إذا تم الوصول إلى قيمة فيريتين أقل من 50 ميكروجرام لكل لتر ، فسيستمر إراقة الدم للحفاظ على هذه الحالة بانتظام ولكن على فترات أكبر.

جمعية داء ترسب الأصبغة الدموية ألمانيا HVD e. توصي V. بأخذ خمسمائة ملليلتر من الدم أسبوعيًا في البداية. هذا يزيل حوالي مائتين وخمسين ملليجرام من الحديد. بدءًا من مرحلة متقدمة ، يزيل هذا الإجراء مخازن الحديد بعد حوالي عام ونصف. بعد ذلك ، يمكن تعيين العدد المطلوب من علاجات إراقة الدم بشكل فردي إلى أربعة إلى اثني عشر سنويًا.

إذا كان مستوى الهيموجلوبين منخفضًا أثناء العلاج ، فهذا يشير إلى فقر الدم وقد يحتاج العلاج إلى التوقف. بدلاً من ذلك ، يمكن إجراء عملية فصل الكريات الحمر ، حيث تتم إزالة خلايا الدم الحمراء فقط.

العلاج عملية إزالة معدن ثقيل

ويقال أن العلاج الدوائي يحقق زيادة إفراز الحديد في البول والبراز. يتم استخدام ما يسمى عوامل الخلب ، والتي تربط الحديد ثم تفرز معه (على وجه الخصوص ديفيروكسامين أو ديفيراسيروكس).

هذا الشكل من العلاج مناسب بشكل خاص للكرومات الدموية مع فقر الدم والأشكال الثانوية. يجب توضيح عدد من الحالات المرضية (بما في ذلك العمر) بالإضافة إلى المخاطر والآثار الجانبية المحتملة قبل بدء العلاج. يبدأ العلاج عادة بقيم حديد عالية بشكل خاص.

نظام غذائي منخفض الحديد

بمصاحبة التدابير العلاجية الأخرى ، فإن التخلي عن الأطعمة الغنية بالحديد (مثل اللحوم والأعلاف) أو تقليل تناول الحديد (على سبيل المثال ، عن طريق شرب الشاي الأسود مع الوجبات) يمكن أن يقلل من تراكم الحديد في الجسم. على النقيض من العلاجات المنزلية الفعالة لنقص الحديد ، فإن تغيير النظام الغذائي لا يكفي حتى الآن للحمل الزائد. الإزالة المنتظمة للحديد ضرورية لكل نظام غذائي وعادة ما تكون كافية.

توقعات

إذا لم يكن هناك تليف كبدي بعد ، فإن العلاج الناجح يتيح متوسط ​​العمر الطبيعي. كقاعدة ، لا يمكن التخلص من الأعراض الموجودة تمامًا. إذا حدث بالفعل تلف شديد في الأعضاء ، فإن عمليات زرع الأعضاء ضرورية أيضًا. (jvs ، cs)

معلومات المؤلف والمصدر

يتوافق هذا النص مع مواصفات الأدبيات الطبية والمبادئ التوجيهية الطبية والدراسات الحالية وقد تم فحصها من قبل الأطباء.

دكتور. rer. نات. كورينا شولثيس

تضخم:

  • Pschyrembel: القاموس السريري. 267 ، الطبعة المنقحة ، De Gruyter ، 2017
  • هيرولد وجير وزملاؤه: الطب الباطني. نشر ذاتيًا جيرد هيرولد ، 2019
  • الجمعية الألمانية لعلم الوراثة البشرية والجمعية المهنية لأخصائيي علم الوراثة الألمانية (محرر): إرشادات للتشخيص الوراثي الجزيئي لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، الحالة لعام 2008 ، gfhev.de
  • جمعية أورام الأطفال وأمراض الدم (Ed.): دليل S2k لتشخيص وعلاج فرط الحديد الثانوي في فقر الدم الخلقي ، اعتبارًا من يونيو 2015 ، رقم تسجيل AWMF. 025/029 ، awmf.org
  • جاتيرمان ، نوربرت: علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي ، في: Deutsches Ärzteblatt International ، المجلد 106 ، العدد 30 ، 2009 ، ص 499-504 ، aerzteblatt.de

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز E83.1ICD هي ترميزات صالحة دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكنك أن تجد على سبيل المثال في خطابات الطبيب أو على شهادات الإعاقة.


فيديو: نقص الحديد الاسباب الاعراض العلاج.. موضوع شامل ومبسط (ديسمبر 2021).