أمراض

داء النشواني


ما هو داء النشواني؟

في داء النشواني المرض النادر ، تحدث رواسب في العديد من الأعضاء والأنسجة بسبب البروتينات المطوية بشكل غير طبيعي. يمكن أن تتسبب هذه الرواسب (الألياف النشوانية) في حدوث العديد من الاضطرابات في الجسم ، والتي يمكن أن تتراوح من الأعطال ، وفشل الأعضاء حتى الموت.

داء النشواني: الأعراض

داء النشواني نادر جدًا ويظهر عادة في المرضى الذين يشتبه في إصابتهم باضطراب التمثيل الغذائي. غالبًا ما يكون هناك اتصال بالالتهاب المزمن مثل التهاب المفاصل. تتمثل الأعراض الأولى عادة في تلون البول والبروتينية. يمكن أيضًا أن يحدث الاختلال الوظيفي للكبد والقلب بسبب داء النشواني.

تعتمد الأعراض التي تحدث أثناء داء النشواني بشكل كبير على الأعضاء والأنسجة التي تتراكم فيها الألياف النشوانية. بعض المصابين ليس لديهم أي شكاوى ، في حين أن البعض الآخر يمكن أن يكون قاتلاً. هنا لمحة عامة عن الشكاوى:

  • الأعراض العامة: التعب المزمن وفقدان الوزن.
  • تأثر القلب: عدم انتظام ضربات القلب ، فشل القلب (ضعف القلب) ، ضيق التنفس ، الضعف ، الإغماء.
  • تتأثر الأعصاب: وخز في الأطراف أو الأصابع أو أصابع القدم ، وخدر ، ودوخة.
  • تأثر الكلى: وذمة في الساقين والقدمين ، وتورم في منطقة البطن.
  • الجلد المصاب: غالبًا ما تتحول البقع الزرقاء والجلد المحيط بالعين إلى زرقة ، ويمكن أن يتضخم اللسان (ضخامة اللسان).

تعتمد شدة المرض ومعه الأعراض والتشخيصات على موقع المرض وشدته. تنقسم الأميلويد إلى نظامية ومحلية. في الأساس ، يمكن أن تتراكم الأميلويد في أي مكان في الجسم وأحيانًا تؤدي أيضًا إلى هياكل تشبه الورم ، الأورام النشوانية. من المهم أن يتم تصنيف نوع النشواني عند تشخيصه.

يمكن أن يكون مرض الأميلويد غير ملحوظًا سريريًا بالنسبة للخطر الذي يهدد الحياة ويمكن أن يسبب أيضًا أعراضًا وأمراض أكثر خطورة ، مثل

  • فشل القلب ، اعتلال عضلة القلب التقييدي والنوبة القلبية ،
  • فشل كلوي،
  • ميول النزيف ،
  • تضخم الطحال،
  • تضخم الكبد ،
  • متلازمة النفق الرسغي.

داء النشواني: الأسباب

يحدث داء النشواني بسبب البروتينات التي لا تنثني على النحو المنشود. بسبب هذا الطي غير الطبيعي ، لا تستطيع البروتينات أو لا تستطيع أداء مهمتها بشكل صحيح. ونتيجة لذلك ، تشكل الكتل التي تشكل الودائع. يشار إلى هذه الرواسب في الطب مثل رواسب أميلويد وألياف أميلويد. هناك العديد من الأنواع المختلفة من البروتينات التي يمكن أن تتأثر بالطي غير الطبيعي. لذلك هناك العديد من الأشكال المختلفة للمرض. تؤثر بعض الأشكال على الجسم بأكمله ، والبعض الآخر يحدث محليًا فقط وتتشكل الرواسب فقط على عضو معين.

داء النشواني الجهازية

فيما يلي نظرة عامة على الأشكال المختلفة للداء النشواني التي تؤثر على الجسم بأكمله:

  • داء النشواني: يُعرف هذا النموذج أيضًا باسم داء النشواني الأساسي أو داء النشواني الخفيف السلسلة. السبب هو تشوهات في خلايا البلازما تؤدي إلى تشوه بروتينات الأجسام المضادة. توجد هذه الأجسام المضادة غير الطبيعية في الغالب في القلب والكلى والأعصاب واللسان والأمعاء والكبد والطحال والأوعية الدموية. غالبًا ما يحدث داء النشواني ذو السلسلة الخفيفة مع الورم النقوي المتعدد. يعاني حوالي 10 إلى 20 بالمائة من مرضى الورم النقوي المتعدد من داء النشواني.
  • داء النشواني AA: يسمى هذا النموذج أيضًا داء النشواني الثانوي. يمكن أن تحدث الطيات غير الطبيعية بسبب الأمراض المعدية المستمرة ، مثل السل أو التهاب المفاصل الروماتويدي أو حمى البحر الأبيض المتوسط. غالبًا ما تتراكم الرواسب في الكلى. ومع ذلك ، يمكن أن تتأثر الأعضاء الأخرى أيضًا. هناك خطر متزايد من الإصابة بالسرطان.
  • داء النشواني AF: يُعرف المرض الوراثي أيضًا باسم داء النشواني العائلي. بسبب الطفرات الوراثية ، تظهر البروتينات المضللة في الدم في مرحلة البلوغ ، حيث يفضل رواسب الكلى أو الأعصاب أو القلب. يعتبر بروتين الكبد المتحور المسمى ترانستريتين (ATTRm) هو العامل الأكثر شيوعًا لهذا النوع من الداء النشواني.
  • داء النشواني ATTRwt: كان هذا النموذج يسمى سابقا داء النشواني الجهازي. اليوم ، مصطلح داء النشواني البري من النوع البري شائع أيضًا. ينشأ المرض عن طريق الطي غير الصحيح لبروتين ترانستثيريتين. نتيجة لذلك ، تحدث رواسب تؤثر بشكل أساسي على القلب. يحدث هذا النوع من المرض في الرجال في كثير من الأحيان أكثر من النساء.

داء النشواني المحلي

في النشواني الموضعي ، تظهر الرواسب فقط في عضو أو نسيج واحد. المثال الأكثر شهرة هنا هو رواسب النشواني التي يمكن العثور عليها في أدمغة مرضى الزهايمر. مع الأشكال المحلية الأخرى ، على سبيل المثال ، تتأثر فقط الجلد والأمعاء والجهاز التنفسي أو المثانة.

التشخيص

من الصعب تشخيص تراكم الألياف النشوانية. الأعراض معقدة وغالبًا ما يكون هناك شك في وجود أمراض أخرى. علامة واضحة نسبيًا هي تضخم اللسان ، ولكن هذا نادرًا ما يحدث. إذا اشتبه الطبيب في داء النشواني ، عادةً ما يتم إجراء خزعة للتشخيص. لهذا الغرض ، يتم أخذ عينة من الأنسجة من دهون البطن أو الأنسجة أو العضو ، الذي يشتبه في تأثره. يمكن بعد ذلك الكشف عن الألياف في المختبر.

داء النشواني: العلاج

يعتمد العلاج بشكل كبير على الشكل الحالي للمرض. في بعض الحالات ، قد يكون زرع العضو المصاب ضروريًا. تُظهر النظرة العامة التالية العلاج الذي يُستخدم غالبًا بأي شكل:

  • داء النشواني: العلاج الكيميائي ، على سبيل المثال مع ميلفالان ، بورتيزوميب أو ليناليدوميد ؛ يمكن أن يكون لزرع الخلايا الجذعية الطرفية تأثير أيضًا.
  • داء النشواني AA: علاج الالتهاب أو الالتهاب. إذا كان داء النشواني ناتجًا عن حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية ، فإن دواء كولشيسين يظهر تأثيرات جيدة.
  • داء النشواني الأسرة: الأدوية مثل Diflunisal و Tafamidis التي تعمل على استقرار بروتين transthyretin وبالتالي تباطؤ تكوين الألياف. إذا تأثر الكبد ، يمكن أن يساعد زرع الكبد.

حتى الآن ، لا توجد طريقة يمكنها إزالة الأميلويد المودعة بالفعل. لهذا السبب ، لا يمكن عادة علاج تلف الأعضاء الذي حدث. لسوء الحظ ، غالبًا ما يتم تأمين الداء النشواني فقط بعد الوفاة كجزء من تشريح الجثة. تجري الأبحاث حاليًا على طرق جديدة مثل العلاج الجيني والأدوية التي تعمل على إذابة الترسبات. من الواضح أن نمط الحياة الصحي مع ممارسة الرياضة وتجنب الوزن الزائد ، والنظام الغذائي قليل الملح وضغط الدم الأمثل يمنع داء النشواني مع الأمراض المرتبطة بالأعراض. (ف ب ، تف)

معلومات المؤلف والمصدر

يتوافق هذا النص مع مواصفات الأدبيات الطبية والمبادئ التوجيهية الطبية والدراسات الحالية وقد تم فحصها من قبل الأطباء.

محرر الخريجين (FH) Volker Blasek ، د. ميد. أندرياس شيلينغ

تضخم:

  • John L. Berk ، Vaishali Sanchorawala: Amyloidose ، MSD Manual، Merck and Co.، Inc. اعتبارًا من أكتوبر 2016 ، msdmanuals.com
  • المركز الطبي الجامعي هامبورغ-إيبندورف (UKE): داء النشواني (الوصول: 6 سبتمبر 2019) ، uke.de
  • مستشفى جامعة هايدلبرغ: داء النشواني (تم الوصول إليه: 6 سبتمبر 2019) ، Klinikum.uni-heidelberg.de
  • معهد أمراض القلب هايدلبرغ (ICH.) ؛ مركز هايدلبرغ للقلب. مستشفى جامعة هايدلبرغ: داء النشواني القلبي - عندما يلتصق القلب ، اعتبارًا من أكتوبر 2017 ، مركز داء النشواني
  • Carlos Fernández de Larrea، Laura Verga، Patrizia Morbini، u.a.: منهج عملي لتشخيص الأميلويد الجهازي ، مجلة الدم ، العدد 125 ، 2015 ، bloodjournal.org

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز E85ICD هي ترميزات صالحة دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكنك أن تجد على سبيل المثال في خطابات الطبيب أو على شهادات الإعاقة.



فيديو: داء النشواني - التصبغ الجلدي المزمن - Amyloidosis (كانون الثاني 2022).