أمراض

مرض الفراشة - انحلال البشرة الفقاعي


ما يسمى بمرض الفراشة (Epidermolysis Bullosa) ليس له اسم لأن المصابين به جميلون مثل الفراشة - بل جلدهم حساس مثل "أجنحة الفراشة". مع انحلال البشرة الفقاعي (EB) ، فإن الحد الأدنى من الإجهاد يمزق الجروح في الجلد. EB هي مجموعة نادرة من الأمراض. على الصعيد العالمي ، يعاني 500000 شخص ، واحد من كل 17000. السبب هو الطفرات في حوالي 18 جينًا. هم الجينات التي تحدد البروتينات الهيكلية للجلد. تضمن هذه البروتينات الهيكلية أن تلتصق الطبقة العليا من الجلد بالطبقة أدناه. في حالة مرض الفراشة ، لا يمكن أن تلتصق طبقات الجلد ببعضها البعض - ولهذا السبب تتشكل بثور مؤلمة حتى عند لمسها برفق. يعاني المصابون بشكل دائم من جروح في الجلد يجب العناية بها كل يوم.

مرض الفراشة - نظرة عامة موجزة

  • تعريف: "مرض الفراشة" ، انحلال البشرة الفقاعي الطبي ، يصف مجموعة من الأمراض التي تسبب وراثيا.
  • السبب الجذري: يتأثر ما يقرب من 18 جينًا ، والتي تحدد البروتينات الهيكلية للجلد وتضمن أن الطبقة العليا من الجلد (البشرة) والطبقة الأساسية تلتصق ببعضها البعض.
  • الآثار: لأن هذه الجينات تتحور ، لا يمكن أن تلتصق طبقات الجلد ببعضها البعض كما ينبغي ، وهذا يخلق فقاعات مليئة بالسائل.
  • الأعراض: اعتمادًا على أي من الجينات يتم تحورها وكيف تتطور أشكال مختلفة من المرض ، والتي تختلف في شدة الأعراض. مع الأشكال الأضعف ، تلتئم البثور بدون ندوب ، وتؤدي المتغيرات السيئة إلى تدمير الجلد والأغشية المخاطية في الحلق والمريء.
  • علاج او معاملة: نظرًا لأنه مرض وراثي ، فإن العلاج يعني في المقام الأول تخفيف الأعراض وتمكين المتضررين من الحصول على نوعية حياة جيدة.
  • فرص الشفاء: جعلت عمليات الزرع الناجحة للبشرة السليمة وراثيا ثلاثة أشخاص مصابين قادرين على عيش حياة طبيعية إلى حد كبير مرة أخرى وإنقاذ صبي واحد على الأقل من موت معين.
  • حالة البحث: على الرغم من هذا التقدم الواعد في علاج EB ، إلا أن العلاج الجيني بتطعيم الجلد لا يزال في البداية.

سبب انحلال البشرة الفقاعي

أسباب أشكال هذا المرض هي العيوب الجينية. يمكن لكل جين أن يظهر طفرات مختلفة ، والتي بدورها تؤدي إلى صور سريرية مختلفة. ومع ذلك ، كل هذه الطفرات تتلف بروتينات التثبيت في الجلد التي تمسك طبقات الجلد ببعضها البعض. في حالة الأشكال الضعيفة ، فإن هذه "المادة اللاصقة" ليست قوية كالمعتاد ، وفي حالات أخرى تفتقر تمامًا إلى المواد الضرورية. لأن السائل يخترق الفجوة الآن ، تتشكل الفقاعات - كما هو الحال في الأشخاص الأصحاء ، على سبيل المثال ، بسبب نقاط الضغط في الأحذية.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك ألم كبير في المتضررين ، حتى عند لمس الجلد بخفة. وجد علماء من مركز ماكس ديلبروك للطب الجزيئي في برلين ، إلى جانب EB-Netz وجامعة كولونيا ومركز الأمراض النادرة في كولونيا ما يلي من خلال دراسة: لا يمكن أن تتشكل. يؤدي هذا إلى إبطاء توجيه محفزات اللمس. لذلك يشعر المرضى بأنهم يشعرون باللمس أكثر بكثير وأكثر إيلامًا من الأشخاص الأصحاء.

مرض الفراشة - الأعراض

اعتمادًا على العيوب الجينية المعنية ، يتطور المرض بشكل مختلف. مع بعض أشكال الإصابة بالمرض ، يكون للمتضررين متوسط ​​عمر طبيعي ، بينما يموت آخرون بعد الولادة بوقت قصير. في حالة الأشكال الحادة المعتدلة ، يتجاوز عدد قليل منها سن الأربعين.

في حالة المتغيرات الأضعف ، تلتئم البثور بدون ندوب ، وفي الحالات الأقوى أو الأكثر وضوحًا ، تظل الندوب موجودة وهناك مشاكل تبعية. يمكن أن تنمو الأصابع والأصابع معًا ويصبح مصافحة اليدين ألمًا ، وينطبق الشيء نفسه على تنظيف الأسنان إذا كانت الأغشية المخاطية الفموية تالفة. تشمل عواقب هذا الضرر على الغشاء المخاطي تسوس الأسنان وفقدانها.

من الشائع في هذه الأشكال من المرض أن تكون البثور على الجلد تسبب الحكة وتسبب الألم. اعتمادًا على شدة المرض ، تؤدي هذه البثور إلى جروح وندوب كبيرة أكثر أو أقل تشبه الحروق. بينما تذوب البشرة بسبب الحرارة أثناء الحرق ، يحدث ذلك في انحلال البشرة الفقاعي بسبب المعجون المفقود.

ما مدى خطورة انحلال البشرة الفقاعي؟

الحياة مع البثور والجروح والألم هي محنة. يمكن أن تكون الأشكال الأكثر شدة من المرض قاتلة. لماذا ا؟ من ناحية ، يمكن أن يحدث تسمم الدم إذا تأثرت الأغشية المخاطية ، وكذلك الجروح المصابة على الجلد. يؤدي هذا الإنتان إلى الموت في غضون أيام قليلة إذا لم يتم علاجه بسرعة.

من ناحية أخرى ، أكبر أعضاء الجسم ، الجلد ، هو أهم جدار وقائي للجسم ضد الالتهابات ، كما أنه يخزن الرطوبة. الأشكال الشديدة من EB لها تأثيرات مماثلة مثل الحروق واسعة النطاق. هناك بؤر للعدوى أكثر أو أقل ، اعتمادًا على مدى الضرر الذي لحق بالجلد ، ويفقد المتضررون أيضًا الكثير من الرطوبة.

أشكال مرض الفراشة

هناك مجموعتان في انحلال البشرة الفقاعي (EB):

  • انحلال البشرة غير الحاد
  • وانحلال البشرة التصحيحي.

انحلال البشرة غير الحاد

ينقسم انحلال البشرة غير الحاد إلى ثلاث مجموعات فرعية ، اعتمادًا على ما إذا كانت كذلك

  • العامل الوراثي المسيطر،
  • صفة متنحية
  • أو المتنحي المرتبط بـ X

الموروثة.

انحلال البشرة الجلدي السائد
هذه المجموعة من أمراض EB وراثية بطريقة وراثية سائدة:

  • مع مرض كوبنر ، يعاني المصابون من تقرحات منذ الولادة - بمجرد أن يجهدوا أيديهم أو مرفقيهم أو ركبهم أو كعبهم أو أقدامهم.
  • مع مرض ويبر كوكاين ، تتشكل البثور عادة في الصيف ، من الطفولة أو في مرحلة البلوغ المبكرة. معظم الضحايا من الأولاد. تلتئم البثور دون ترك ندوب.
  • داء جينيدال مستقل عن الفصول ويستمر مدى الحياة ويؤثر على اليدين والقدمين.
  • وأخيرًا ، ينتمي مرض Dowling-Meara إلى هذه المجموعة من أمراض الفراشة.

انحلال البشرة الجسمي المتنحي
وهذا يشمل انحلال البشرة الفقاعي (JEB) ، الذي ينقسم بدوره إلى شكلين ، نوع Herlitz (JEB-H) والنوع غير Herlitz (JEB-nH). لقد وجدت منذ الولادة. هنا تتشكل بثور تحتوي على الدم على الجلد ، ولكن أيضًا في الفم والشعب الهوائية.

هذا النموذج يهدد الحياة لأنه عاجلاً أم آجلاً سيؤدي إلى تسمم الدم البكتيري. من ناحية أخرى ، لا يؤثر النوع غير Herlitz على الأغشية المخاطية ، فهناك تشوهات في الجلد والأظافر.

عند انحلال البشرة تشكل الفقاعات في مرحلة الطفولة. تشمل الأعراض تشوه الأظافر ، وتمزق الجلد ، وفقدان السمع في الأذن الداخلية.

انحلال البشرة المنحل بالكروموسال X
ينتمي إلى هذه المجموعة الفرعية Dystrophia bullosa hereditaria - Typus maculatus seu Amsterdam. هنا يتعلق الأمر

  • فقدان الصباغ ،
  • تشوهات في الأظافر ،
  • صغر الرأس (الرأس صغير جدًا) ،
  • تشوهات القرنية
  • ولون أزرق لملحقات الجسم.

علاوة على ذلك ، يكون الجلد رطبًا وباردًا وأحيانًا متورمًا مثل العجين. ضعف نمو الشعر نموذجي أيضًا ، نتيجة لعدد صغير من الشعر وبقع صلعاء على الرأس.

انحلال البشرة التصنعى

o انحلال البشرة الضموري هو بين الصبغية الجسدية السائدة و
الأشكال المتنحية الجسدية المتنحية للمرض.

انحلال البشرة الجلدي السائد
هذا هو أول واحد انحلال البشرة الفقاعي hereditaria dystrophica Pasini للإتصال. في منطقة الفقرات القطنية والعجز وفي الطية التي تقسم الأرداف إلى الأرداف ، تتشكل حطاطات بيضاء في مرحلة الطفولة المبكرة تنمو ببطء.

عند انحلال البشرة الفقاعي hereditaria dominans عند الولادة ، تتشكل بثور على الأفدنة والأرداف. على النقيض من مرض ويبر كوكين ، على سبيل المثال ، تبقى الندوب بعد الشفاء. تآكل الأغشية المخاطية والأظافر المشوهة.

انحلال البشرة الجسمي المتنحي
تتميز هذه المجموعة الأخيرة من أمراض الفراشة عمومًا بحقيقة أن البثور عفوية بقدر اختلافها. عادة ، ما يسمى شكل مخلب اليد ، تلف الأعصاب الطرفية التي تعطل الاتصال بعضلات الأصابع القصيرة. يشعر الأشخاص المصابون بالخدر في الإصبع الصغير ، وعلى كرة الإصبع الصغيرة وعلى الجانب الخارجي من الإصبع الدائري.

مشاكل يومية

ترتبط الحياة اليومية الطبيعية بمشاكل المتضررين. ليس عليهم فقط حماية جلدهم بشكل دائم من أي ضغط ، بل يجب عليهم أيضًا تناول سعرات حرارية عالية وتناول الفيتامينات والمعادن. لأن الجسم يحتاج إلى الكثير من الطاقة الإضافية لأنه مشغول باستمرار بالجروح. تؤدي البثور أيضًا إلى نقص البروتينات والسوائل والحديد.

كما لو أن ذلك لم يكن كافيًا ، فإن بعض أشكال EB تعني أن المرضى لا يستطيعون تناول الكثير لأن الأغشية المخاطية في المريء والأمعاء تالفة. كنت تعاني من الإمساك المزمن وصعوبة البلع.

علاج مرض الفراشة

انحلال البشرة الفقاعي له أسباب وراثية. لذلك ، تم علاج الأعراض فقط حتى الآن. ومع ذلك ، فإن الخلايا الجذعية المعدلة وراثيًا تبشر بالأمل مؤخرًا ، ولكن لم يتم بعد بحث المضاعفات المحتملة لهذا العلاج الجديد.

العلاج الطبيعي والطب الشمولي

طرق العلاج الطبيعي مثل تنشيط قوى الشفاء الذاتي للجسم من خلال الحركات المنسقة ، والرياضة ، والعلاج المائي (الحمامات ، والغسيل) ، والدفء (الساونا ، وسادة التدفئة ، وما إلى ذلك) ، والمنبهات الباردة ، والنباتات الطبية (العلاج النباتي) - مثل الطرق الأخرى للطب القائم على الأدلة - يمكن أن تفعل فقط بعض تخفيف أعراض هذا المرض الوراثي.

العلاج الجيني يشفي انحلال البشرة الفقاعي لدى الأطفال في سن السابعة

جاء صبي يبلغ من العمر سبع سنوات ، يعاني من شكل خطير للغاية من المرض ، إلى عيادة الأطفال في جامعة بوخوم في عام 2015. تم تدمير جلده 60 في المئة. عادة ، لم يكن هناك شيء ممكن باستثناء الطب التلطيفي لتخفيف المعاناة حتى الموت.

عرضت الطبيبة الإيطالية ميشيل دي لوكا مخرجًا. في عام 2017 ، تسبب في ضجة كبيرة بمساهمة في مجلة "Nature Nature" لأنه قدم أدلة على أن خلايا الجلد المتحولة بواسطة EB يمكن تصحيحها عن طريق العلاج الجيني.

كما يتبين من المقالة ، تم تزويد خلايا الجلد المصابة بفيروس ارتجاعي يحتوي على الشكل الصحي للجين المتحور. بمجرد أن كان هذا الجين السليم في الخلية ، تم زرعه في الجينوم. ثم نما العلماء قطعًا أكبر من الجلد من الخلايا المصححة بهذه الطريقة وزرعوها في المرضى. في حالتين نجح الأطباء ، لكن جلد الصبي في بوخوم دمر على نطاق أوسع بكثير.

لكنها نجحت. زرع العلماء بشرة سليمة وراثيا من قطعة من الجلد على بعد أربعة سنتيمترات مربعة من ساق الصبي - ما مجموعه 0.85 متر مربع. كان المريض الصغير في وحدة العناية المركزة مع الجلد المزروع لمدة ثمانية أشهر ، ثم غادر المستشفى في عام 2016.

مخاطر العلاج الجيني

أحد مخاطر هذا العلاج الجيني هو أن الجين السليم يستقر في الأماكن التي يعطل فيها تنظيم الخلية ، مما قد يؤدي إلى الإصابة بالسرطان. ومع ذلك ، فإن المرضى الثلاثة الذين تم إنقاذهم سابقًا عن طريق زرع جلد صحي لم يصابوا بأورام ولم يتناسب الجين مع الجينوم الذي تطور منه السرطان. (د. أوتز أنهالت)

معلومات المؤلف والمصدر

هذا النص يتوافق مع متطلبات الأدب الطبي والمبادئ التوجيهية الطبية والدراسات الحالية وقد تم فحصه من قبل الأطباء.

تضخم:

  • تشيانغ ، لي يانغ ؛ بول ، كيت. أوليفيرا ، بياتريس إي ؛ دوارتي ونيوزا وآخرون: Laminin-332 ينسق النقل الميكانيكي والتشعب المخروطي في الخلايا العصبية الحسية ، في: علم الأعصاب الطبيعي ، المجلد 14: 993-1000 ، 2011 ، علم الأعصاب الطبيعي
  • مركز ماكس ديلبروك للطب الجزيئي (MDC): لماذا يعاني المرضى الذين يعانون من "مرض الفراشة" من آلام شديدة - اكتشف باحثو MDC الأسباب ، بيان صحفي رقم 25 ، 4 يوليو 2011 ، MDC
  • De Luca ، Michele et al.: تجديد البشرة البشرية بالكامل عن طريق الخلايا الجذعية المعدلة وراثيًا ، في: Nature ، 551 (7680): 327-332 ، نوفمبر 2017 ، PMC
  • نيستروم ، ألكسندر ؛ بورنرت ، أوليفييه. Kuehl، Tobias et al.: المصفوفة اللمفاوية الضعيفة خارج الخلية تعوق المناعة المضادة للبكتيريا في انحلال البشرة الفقاعي ، في: PNAS 115 (4) E705-E714 ، يناير 2018 ، PNAS
  • أبيض ، Hedwig. برينز ، فلوريان: العلاج المهني في انحلال البشرة الفقاعي: مفهوم شامل للتدخل من الطفولة إلى الكبار ، سبرينغر ، 2013
  • لين ، أندرو ن. كارتر ، د. مارتن (محرر): انحلال البشرة الفقاعي الأساسي والجوانب السريرية ، Springer Verlag ، 1992
  • جيد ، جو ديفيد. Hintner ، Helmut (ed.): الحياة مع انحلال البشرة الفقاعي (EB): المسببات ، والتشخيص ، والرعاية والعلاج متعدد التخصصات ، Springer Verlag ، 2008

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز Q81ICD هي ترميزات صالحة دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكنك أن تجد نفسك على سبيل المثال في خطابات الطبيب أو على شهادات الإعاقة.


فيديو: برنامج 965 ToDay يستضيف منيرة البحر مصابة بمرض فقاعي جلدي (ديسمبر 2021).