أخبار

اليوم الدولي للأمراض النادرة: عندما ترفض محطات الطاقة الخلوية العمل


جعل أمراض الميتوكوندريا قابلة للعلاج

تسمى الميتوكوندريا محطات الطاقة في خلايانا لأنها تنتج أهم جزيء للطاقة في الجسم: الأدينوزين ثلاثي الفوسفات (ATP). إذا كانت هناك أخطاء في "محطات توليد الطاقة" هذه ، يتحدث المرء عن أمراض الميتوكوندريا. مثل هذه الأمراض النادرة خبيثة بشكل خاص لأنها يمكن أن تؤثر على أي عضو في أي عمر وبأي شدة. يريد فريق بحث ألماني الآن جعل هذه الأمراض أكثر قابلية للعلاج.

تقوم الشبكة الألمانية لأمراض الميتوكوندريا (mitoNET) ، إلى جانب باحثين من جامعة ميونيخ كلينيك (LMU) ، بإعداد مسار للخيارات العلاجية الجديدة لأمراض الميتوكوندريا.

ما هي أمراض الميتوكوندريا؟

وفقا لتقديرات LMU ، يتأثر حوالي شخص واحد من كل 5000 بمرض الميتوكوندريا. تنشأ مثل هذه الأمراض من الاضطرابات في الميتوكوندريا. هذه المكونات الخلوية الصغيرة هي المسؤولة عن إمداد الخلايا بالطاقة وبالتالي فهي ضرورية للعديد من وظائف الجسم. بما أن الميتوكوندريا موجودة في كل مكان في الجسم ، فإن تعطيل "محطات الطاقة" هذه يمكن أن يؤثر على كل عضو. لذلك ، يمكن أن يظهر المرض أيضًا من خلال العديد من الأعراض المختلفة.

عيوب سلسلة التنفس كمثال

ما يسمى بعيوب سلسلة الجهاز التنفسي هي من بين أفضل أمراض الميتوكوندريا التي تم التحقيق فيها. مع عيوب سلسلة الجهاز التنفسي الأولية ، على سبيل المثال ، هناك نقص خلوي في الطاقة (نقص ATP) ، والذي يتجلى غالبًا من خلال الصور السريرية التنكسية العصبية. ولكن يمكن أن تتأثر العضلات الهيكلية والقلب. الأعراض الشائعة أو الأمراض المصاحبة لعيوب سلسلة الجهاز التنفسي هي

  • ألم العضلات أثناء التمرين ،
  • تسوس ألياف العضلات (انحلال الربيدات) ،
  • البول الملون الداكن ،
  • تلف الكلى ،
  • ضعف العضلات (شلل جزئي) ،
  • هزال العضلات (ضمور)
  • السكرى،
  • العمى (اعتلال الشبكية) ،
  • الاعتلال العصبي ،
  • الصمم ،
  • اضطراب نبضات القلب.

29 فبراير هو يوم المرض النادر

شعار "نادرون كثيرون" هو شعار اليوم الدولي الثالث عشر للأمراض النادرة في 29 فبراير 2020. ويبرز الشعار أن عدد الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة أكثر بكثير مما يعتقد الكثيرون - وفقًا للتقديرات ، يعاني 300 مليون شخص في جميع أنحاء العالم من أمراض المصنفة على أنها نادرة. تشمل هذه الأمراض أيضًا ما يسمى بأمراض الميتوكوندريا ، وهي معقدة بشكل خاص.

خيارات العلاج الأولى لأمراض الميتوكوندريا

تمشيا مع يوم الأمراض النادرة ، تقارير LMU Clinic عن تطوير الخيارات العلاجية الأولى للمرضى الذين يعانون من أمراض الميتوكوندريا. يوضح البروفيسور توماس كلوبستوك ، منسق ميتو نت: "نجري الآن العديد من دراسات العلاج التي تؤثر بشكل مباشر على العمليات التي تؤدي إلى أمراض الميتوكوندريا".

التحديات في الأمراض النادرة

نظرًا لأن العلاجات العلاجية الجديدة تتضمن أيضًا العلاجات الجينية ، فمن المهم بشكل خاص إجراء التشخيص الصحيح. بهذه الطريقة فقط يمكن تسجيل المتضررين في سجلات ودراسات عن المسار الطبيعي. قال كلوبستوك: "تتيح هذه البيانات أفضل تخطيط ممكن للدراسة وتضمين المرضى بسرعة في الدراسات". أنشأت شبكة البحث mitoNET بالفعل سجلًا ألمانيًا يضم أكثر من 1700 مريض ، وبالتالي يوفر بيانات عالية الجودة للعمل البحثي.

تعزيز التعاون الدولي

بسبب ندرة الأمراض الفردية ، فإن التعاون الدولي له أيضًا أهمية كبيرة. لذلك ، سيتم جمع البيانات الدولية حول أمراض الميتوكوندريا كجزء من مشروع E-RARE 3 الأوروبي الجينوم. تأمل المجموعات البحثية الدولية أن يسهّل هذا إجراء التجارب السريرية المستقبلية والوصول بشكل أسرع إلى العلاجات الجديدة. (ف ب)

معلومات المؤلف والمصدر

يتوافق هذا النص مع مواصفات الأدبيات الطبية والمبادئ التوجيهية الطبية والدراسات الحالية وقد تم فحصها من قبل الأطباء.

محرر الدراسات العليا (FH) فولكر بلاسيك

تضخم:

  • عيادة LMU: أمراض الميتوكوندريا (تم الوصول إليها: 27 فبراير 2020) ، Klinikum.uni-muenchen.de
  • LMU Klinikum: جمعية الأبحاث mitoNET تحدد مسار الخيارات العلاجية الجديدة لأمراض الميتوكوندريا (تاريخ النشر: 24 فبراير 2020) ، lmu-klinikum.de



فيديو: عالم الخلية السرطانية - التملص من التدمير المناعي (شهر اكتوبر 2021).